Un estudio reciente publicado en la revista Cell revela que los genes heredados al nacer, conocidos como variantes genéticas de la línea germinal, desempeñan un papel fundamental en el desarrollo, la progresión y el comportamiento del cáncer, influyendo incluso en cómo responde el organismo a los tratamientos.
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Liderada por investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai (EE. UU.) y el Consorcio de Análisis de Tumores Proteómicos Clínicos (CPTAC), esta investigación es la primera en demostrar, a gran escala, cómo miles de variantes genéticas heredadas pueden influir directamente en la actividad de las proteínas tumorales y, por tanto, en el desarrollo del cáncer.
¿Qué dice el estudio sobre los genes heredados?
Basado en el análisis de más de 1.000 pacientes con 10 tipos distintos de cáncer, el estudio aplicó técnicas avanzadas de peptidómica de precisión para analizar más de 330.000 variantes genéticas heredadas. Los resultados muestran cómo estas variantes:
Los genes que heredamos pueden tener un papel determinante en cómo progresa el cáncer.
- Modifican la estructura y función de las proteínas tumorales.
- Afectan la expresión génica en células cancerosas.
- Influyen en cómo los tumores interactúan con el sistema inmunológico.
El impacto de los genes heredados en el comportamiento del cáncer
Hasta ahora, la mayoría de los tratamientos oncológicos se centraban en las mutaciones somáticas, es decir, las adquiridas a lo largo de la vida. Sin embargo, este nuevo enfoque demuestra que el ADN heredado también puede ser determinante para predecir:
- La aparición del cáncer.
- La agresividad del tumor.
- La respuesta del cuerpo a los tratamientos, como la inmunoterapia.
La doctora Zeynep H. Gümüs, coautora del estudio, explica:
"Lo que hemos demostrado es que estas variantes genéticas heredadas no son secundarias. Pueden tener un papel activo en cómo se forma un tumor, cómo evoluciona e incluso cómo responde al tratamiento. Esto abre nuevas puertas hacia una medicina oncológica más personalizada."
Implicaciones para la medicina personalizada
Los genes heredados al nacer, conocidos como variantes genéticas de la línea germinal, desempeñan un papel fundamental en el desarrollo y el comportamiento del cáncer
La investigación apoya la idea de que el futuro del tratamiento del cáncer debe integrar tanto el análisis del tumor como la composición genética del paciente. De este modo, se podrían mejorar los diagnósticos, predecir riesgos con mayor precisión y ofrecer terapias adaptadas a cada perfil genético.
"Este es un gran paso hacia una medicina de precisión que considera al individuo como un todo, no solo a su cáncer", afirma Myvizhi Esai Selvan, coautor principal del estudio.
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Cabe resalta que el estudio se basó principalmente en datos de pacientes con ascendencia europea, por lo que los investigadores subrayan la necesidad de ampliar el análisis a poblaciones más diversas. El equipo ya está trabajando para aplicar estos descubrimientos en áreas clave como:
- Inmunoterapia personalizada
- Predicción del riesgo de cáncer de pulmón