La hemofilia es un trastorno genético poco frecuente que impide la correcta coagulación de la sangre. Según el Manual MSD, se clasifica principalmente en dos tipos: hemofilia A, causada por la deficiencia del factor VIII, y hemofilia B, por la del factor IX. Afecta mayoritariamente a hombres, mientras que las mujeres suelen ser portadoras asintomáticas.
Quienes la padecen enfrentan el riesgo constante de hemorragias prolongadas, incluso ante lesiones menores. Los sangrados articulares frecuentes son una complicación común y pueden derivar en daño crónico y discapacidad.
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Del tratamiento tradicional al futuro: así ha evolucionado la medicina
Durante décadas, el tratamiento estándar para la hemofilia consistió en la infusión periódica de factores de coagulación. Si bien esto redujo la mortalidad y mejoró la calidad de vida, también generó desafíos: desarrollo de inhibidores, infecciones por productos sanguíneos y un tratamiento vitalicio que limita la libertad de los pacientes.
Pero en los últimos años, la medicina ha dado pasos agigantados. El desarrollo de terapias de reemplazo de vida media prolongada permite espaciar las dosis y reducir las complicaciones. Asimismo, el uso de anticuerpos biespecíficos, como emicizumab, ha revolucionado el tratamiento profiláctico en pacientes con hemofilia A, incluso en aquellos con inhibidores.
Conoce las consecuencias de los problemas de circulación de la sangre. Foto: composición GLR/difusión
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Terapia génica: una promesa que empieza a cumplirse
Uno de los avances más esperanzadores es la terapia génica, que busca corregir el defecto genético subyacente en un solo procedimiento. Esta técnica utiliza vectores virales adenoasociados (AAV) para introducir una copia funcional del gen del factor VIII o IX directamente en el hígado del paciente.
Estudios recientes, como los publicados en The New England Journal of Medicine, han mostrado que una sola dosis puede permitir la producción sostenida de factores de coagulación en sangre por varios años.
Según ensayos clínicos liderados por la University College London y St. Jude Children's Research Hospital, muchos pacientes tratados con terapia génica han reducido —o incluso eliminado— la necesidad de infusiones periódicas.
