Un equipo internacional de científicos, con participación de instituciones de España y el Reino Unido, logró un avance clave en la comprensión del osteosarcoma, un cáncer óseo agresivo que afecta principalmente a niños y adolescentes. Es la misma enfermedad que cobró la vida de Xana, hija del exfutbolista y entrenador de fútbol, Luis Enrique.
Este descubrimiento, publicado en la revista científica Cell, arroja nueva luz sobre los mecanismos genéticos que hacen que este tipo de tumor sea tan complejo y resistente al tratamiento. El hallazgo podría marcar un antes y un después en la forma de abordar uno de los cánceres infantiles más agresivos.
Un cáncer complejo que no daba tregua a la investigación
El osteosarcoma ha sido históricamente un desafío para la medicina. Afecta mayormente a jóvenes entre los 10 y 20 años y se caracteriza por presentar uno de los genomas más desordenados y difíciles de estudiar dentro de los cánceres humanos. Esta complejidad ha impedido avances significativos en los tratamientos durante décadas.
El osteosarcoma es uno de los cánceres óseos más agresivos en niños y adolescentes.
Pero ahora, gracias a una investigación liderada por expertos del Instituto Europeo de Bioinformática (EMBL-EBI), el University College London y otros centros europeos, se logró detectar un nuevo mecanismo mutacional que impulsa el desarrollo de este tumor: la cromotripsis por pérdida-translocación-amplificación (LTA). Esta mutación, presente en cerca del 50% de los casos pediátricos de osteosarcoma, desata una cadena de inestabilidad genética que favorece el avance del cáncer.
Según Isidro Cortés-Ciriano, coautor del estudio, “al estudiar las anomalías genómicas en diferentes regiones de cada tumor y usar nuevas tecnologías de lectura larga de ADN, hemos podido comprender cómo los cromosomas se rompen, se reorganizan y cómo esto impulsa la progresión de la enfermedad”.
Un biomarcador que podría cambiar el futuro del tratamiento
Además de identificar los factores que agravan este tipo de cáncer, el estudio descubrió un biomarcador clave: la pérdida de heterocigosidad (LOH). Esta alteración genética permite anticipar qué pacientes tienen menos probabilidades de responder a tratamientos convencionales, como la quimioterapia agresiva o la cirugía, que en muchos casos incluye la amputación de extremidades.
La investigación permite entender cómo evoluciona este tumor y abre nuevas vías de tratamiento.
"Este biomarcador podría ayudarnos a evitar terapias invasivas en pacientes que no van a beneficiarse de ellas", explicó Adrienne Flanagan, investigadora del University College London. Este enfoque personalizado abre la puerta a una oncología más precisa y menos traumática para los niños y jóvenes diagnosticados con osteosarcoma.
El doctor Jaume Mora, del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, destacó que el estudio logró descifrar "un puzle genético que parecía insondable", y lo comparó con una bomba genética que, al estallar, genera explosiones en cadena en el genoma del cáncer.
Esperanza en medio de una batalla difícil
Aunque los tratamientos actuales para el osteosarcoma siguen siendo limitados, este avance representa un paso fundamental en la comprensión de un cáncer que ha sido particularmente devastador para muchas familias. El caso de la hija de Luis Enrique es uno de los más recordados por su impacto público, y ahora, gracias a la ciencia, se abre una nueva esperanza para quienes enfrentan esta enfermedad.
Los investigadores coinciden en que este es solo el comienzo. La detección de la cromotripsis LTA y del nuevo biomarcador podría allanar el camino para terapias más eficaces y menos invasivas, no solo para el osteosarcoma, sino también para otros tipos de cáncer que comparten características similares.
