Las enfermedades raras o huérfanas son aquellas que afectan a un número reducido de personas en comparación con otras patologías más conocidas.
Según el Ministerio de Salud del Perú (Minsa), más de dos millones de ciudadanos conviven con estas condiciones, lo que representa alrededor del 6% de la población. Entre las más frecuentes en el país se encuentran la fibrosis quística, la hemofilia y la miastenia gravis.
Estas enfermedades pueden comprometer funciones físicas, cognitivas y conductuales, lo que complica el diagnóstico clínico y retrasa el inicio de tratamientos adecuados. La mayoría de los afectados pasan años peregrinando por distintos servicios de salud sin obtener respuestas claras.
¿Por qué el diagnóstico de las enfermedades raras es tan complicado?
Uno de los mayores desafíos es la falta de capacitación del personal médico en patologías poco frecuentes. En muchos casos, los síntomas se confunden con enfermedades más comunes o se minimizan. La ausencia de equipos especializados y pruebas genéticas accesibles en el sistema público agrava aún más esta situación.
De acuerdo con un estudio de la Universidad Peruana Cayetano Heredia, el tiempo promedio para diagnosticar una enfermedad rara puede superar los cinco años. Durante ese periodo, la salud del paciente puede deteriorarse significativamente, afectando su desarrollo integral y el de su familia.
Estas son algunas de las enfermedades raras que más atención llaman del mundo científico. Foto: composición GLR/difusión
Fibrosis quística y hemofilia: el rostro visible del problema
La fibrosis quística, por ejemplo, es un trastorno genético que afecta los pulmones y el sistema digestivo, generando infecciones respiratorias recurrentes y problemas de absorción de nutrientes. En tanto, la hemofilia impide una coagulación sanguínea adecuada, poniendo en riesgo la vida de quienes la padecen ante heridas o cirugías menores.
Ambas enfermedades requieren atención continua, medicamentos de alto costo y un entorno familiar e institucional preparado para responder a emergencias. Sin embargo, en Perú, el acceso a estos tratamientos aún es limitado, especialmente fuera de Lima.
Hacia un sistema más inclusivo y preventivo
El Minsa ha iniciado esfuerzos para mejorar el registro nacional de enfermedades raras, pero los especialistas coinciden en que se necesita una política pública sostenida que incluya financiamiento, investigación y concientización.
Promover una vida saludable y el bienestar de estos pacientes implica no solo tratar la enfermedad, sino también garantizar un entorno de inclusión y respeto a su dignidad.
