Pamela Pretell, madre del pequeño Thiago, contó que su hijo fue diagnosticado con mesomelia-sinostosis, un trastorno genético severo que impide el crecimiento normal de sus extremidades y compromete su capacidad auditiva y comunicativa. Aunque fue evaluado en el Hospital del Niño de Lima, los médicos confirmaron que en el país no existe ningún tratamiento disponible. Por esta razón, la familia recurrió a centros médicos del extranjero tras realizar una prueba de exoma, examen que reveló la complejidad de su condición.
¿Qué es la mesomelia-sinostosis y cómo se manifiesta?
Según el portal web National Library of Medicine, la mesomelia-sinostosis es una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante que se caracteriza por el acortamiento de huesos en brazos y piernas, junto con fusiones óseas en manos y pies. Este síndrome incluye también malformaciones faciales, alteraciones en el paladar blando y posibles problemas cardíacos. A diferencia de otras displasias óseas, esta condición avanza lentamente, lo cual agrava sus efectos con el paso del tiempo si no se recibe tratamiento adecuado.
¿Qué causa esta enfermedad poco frecuente?
El síndrome se produce por una alteración genética que afecta principalmente a los genes SULF1 y SLCO5A1. En algunos casos, la mutación ocurre de forma espontánea, mientras que en otros se transmite de forma hereditaria. Esta variación en el ADN compromete el desarrollo esquelético, genera malformaciones múltiples y dificulta la movilidad, incluso desde edades muy tempranas.
El síndrome se produce por una alteración genética que afecta principalmente a los genes SULF1 y SLCO5A1.
¿Cómo se detecta la mesomelia-sinostosis?
El diagnóstico se realiza mediante estudios genéticos especializados como el análisis de exoma completo. Además de las pruebas de laboratorio, las evaluaciones clínicas y radiológicas permiten observar la fusión de huesos y el acortamiento de las extremidades. En el caso de Thiago, fue necesario enviar muestras fuera del país, ya que en Perú no se cuenta con los recursos técnicos para este tipo de diagnóstico avanzado.
¿Existe tratamiento para la mesomelia-sinostosis?
Actualmente no existe una cura definitiva para esta condición, pero algunos tratamientos pueden aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. En muchos casos, se recurre a terapias físicas, cirugías ortopédicas, aparatos auditivos y apoyo psicológico. La intervención temprana permite manejar mejor los efectos de la enfermedad y facilita una integración más funcional del niño en su entorno.
¿Cuál es el impacto emocional y familiar?
El impacto en la familia es profundo. La incertidumbre, la falta de opciones médicas locales y el elevado costo de los tratamientos representan una carga emocional y económica considerable.
