El síndrome de Stickler es una enfermedad genética rara, causada por mutaciones en genes que codifican para el colágeno tipo II, IX u XI. Aunque su prevalencia es baja, sus síntomas afectan funciones esenciales como la visión, la audición y la movilidad articular, lo que lo convierte en un trastorno de gran impacto clínico.
Según un artículo publicado en la Revista de la Sociedad Española de Reumatología (Elsevier), los pacientes con síndrome de Stickler suelen presentar miopía grave desde la infancia, desprendimiento de retina, pérdida progresiva de audición y dolor articular debido a hiperlaxitud o artrosis temprana.
De la consulta oftalmológica a la genética: un camino complejo hacia el diagnóstico
Uno de los mayores desafíos del síndrome es su diagnóstico tardío. Los síntomas pueden confundirse con otras enfermedades más comunes. La Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers-Danlos, Hiperlaxitud y Colagenopatías (ANSEDH) advierte que muchas personas pasan años consultando a oftalmólogos, reumatólogos y otorrinolaringólogos antes de llegar a un diagnóstico definitivo.
La clave está en observar el conjunto de síntomas: problemas oculares severos, articulaciones inusualmente flexibles con tendencia a luxaciones y una pérdida auditiva neurosensorial que puede aparecer desde la niñez. El análisis genético permite confirmar el diagnóstico y orientar un abordaje multidisciplinar.
El reto del Síndrome de Stickler es darle visibilidad a esta enfermedad que parece invisible. Foto: composición GLR/difusión
Calidad de vida y seguimiento médico continuo
Aunque no existe cura para el síndrome de Stickler, el tratamiento de sus manifestaciones mejora considerablemente la calidad de vida. El abordaje incluye control oftalmológico riguroso, terapia auditiva, rehabilitación física y, en algunos casos, intervenciones quirúrgicas para estabilizar las articulaciones o prevenir el desprendimiento de retina.
La publicación de la Universidad Nacional Mayor de San Marcos (UNMSM) también destaca la importancia de un seguimiento pediátrico desde edades tempranas, ya que algunos niños presentan características craneofaciales distintivas, como paladar hendido o micrognatia, que pueden requerir intervenciones quirúrgicas o apoyo del habla.
